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Mutation des CLCN2-Gens als Ursache für seltenen Bluthochdruck.
Verant­wort­lich für den selte­nen Bluthoch­druck: Eine Mutation des CLCN2-Gens.Bild: marcelohpsoares/Pixabay.com

Vor 25 Jahren wurde bei einer austra­li­schen Familie erstmals eine spezi­elle erbli­che Form des Bluthoch­drucks beschrie­ben, deren geneti­sche Ursache bisher unent­deckt blieb. Einem inter­na­tio­na­len Forscher­team aus Austra­lien und den USA um Profes­so­rin Ute Scholl vom Berlin Insti­tute of Health (BIH) ist es gelun­gen, bei dieser und sieben weite­ren Familien eine neue Genmu­ta­tion nachzu­wei­sen, die für die Entste­hung einer familiä­ren Form von Hyperal­dos­te­ro­nis­mus verant­wort­lich ist.

Mutation des CLCN2-Gens verant­wort­lich für den Bluthochdruck

Nur in selte­nen Fällen wird Bluthoch­druck in Familien durch Mutatio­nen in einem einzi­gen Gen verur­sacht. Diese Gene sind meist an der Regula­tion des Blutdrucks betei­ligt. Mutatio­nen in solchen Genen können bereits bei Kindern und Jugend­li­chen zu einem Bluthoch­druck führen. Ute Scholl und das Wissen­schaft­ler­team haben in einer Studie ein solches Gen identi­fi­ziert. Dafür unter­such­ten sie eine spezi­elle und selten auftre­tende Form des Bluthoch­drucks, den sogenann­ten familiä­ren Hyperal­dos­te­ro­nis­mus Typ II. Bei dieser erbli­chen Form bildet die Neben­niere zu viel Aldos­te­ron. Aldos­te­ron ist ein Hormon, das in der Niere bewirkt, dass Salz und Wasser im Körper zurück­ge­hal­ten werden. Dadurch steigt der Blutdruck.

Verant­wort­lich für die verän­derte Blutdruck­re­gu­la­tion ist eine Mutation des CLCN2-Gens. Das Gen trägt die Infor­ma­tion für den Bau eines Kanals in der Zellmem­bran, durch den Chlorid­io­nen hindurch­wan­dern können. Solche Chlorid­ka­näle regulie­ren in den Neben­nie­ren­zel­len die Spannung, die über der Zellmem­bran anliegt, und steuern die Bildung des Hormons Aldos­te­ron. Die Mutatio­nen bei Patien­tin­nen und Patien­ten mit familiä­rem Hyperal­dos­te­ro­nis­mus führen dazu, dass sich die Spannung ändert und zu viel Aldos­te­ron gebil­det wird. Der Blutdruck steigt.

Studi­en­ergeb­nisse ermög­li­chen Früherken­nung und Therapie

„Patien­ten mit Verdacht auf einen familiä­ren Hyperal­dos­te­ro­nis­mus und deren Angehö­rige profi­tie­ren von unseren Studi­en­ergeb­nis­sen, weil sie sich künftig auf Mutatio­nen im Gen CLCN2 unter­su­chen lassen können“, sagt die Erstau­torin Ute Scholl. Außer­dem sprachen Patien­tin­nen und Patien­ten der Studie auf Medika­mente an, die bereits zur Behand­lung des Hyperal­dos­te­ro­nis­mus verwen­det werden. Die Profes­so­rin will gemein­sam mit ihrer Arbeits­gruppe die Forschungs­ar­bei­ten basie­rend auf den Studi­en­ergeb­nis­sen am Berli­ner Insti­tut für Gesund­heits­for­schung weiter vertiefen.

Die Studi­en­ergeb­nisse wurden in dem Fachma­ga­zin Nature Genetics veröffentlich.

Quelle: idw