Bergmannsheil


Orphan diseaseNeue seltene Muskelkrankheit entdeckt

Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckt. Ursache für die vererbbare Erkrankung ist ein Defekt im Gen BICD2, der sich in veränderten zellulären Transportprozessen in Skelettmuskelzellen äußert. Betroffene leiden an Muskelschwäche in den Beinen, einem unsicheren Gang und der ständigen Gefahr zu stolpern.