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Die Forscher fanden neue Risikogene für die Multiple Sklerose
Die Ergeb­nisse deuten darauf hin, dass bei der Entwick­lung der Krank­heit zellu­läre Mecha­nis­men eine Rolle spielen könnten, über die Umwelt­ein­flüsse die Regula­tion von Genen beein­flus­sen.Bild: PublicDomainPictures/Pixabay.com

Umwelt­ein­flüsse program­mie­ren, welche Gene aktiviert werden

Die neu identi­fi­zier­ten und mit der Krank­heit assozi­ier­ten Regio­nen im mensch­li­chen Genom tragen zum Verständ­nis der Entste­hung von MS bei. „Alle vier Gene sind wichtig für regula­to­ri­sche Prozesse in Immun­zel­len. Inter­es­san­ter­weise stehen sie in Zusam­men­hang mit epige­ne­ti­schen Mecha­nis­men. Das sind Lesezei­chen im Genom, welche durch Umwelt­ein­flüsse gesetzt werden und Gene steuern können“, erklärt Prof. Dr. Bernhard Hemmer, Direk­tor der Neuro­lo­gi­schen Klinik und Polikli­nik des Klini­kums rechts der Isar der Techni­schen Univer­si­tät München.

Epige­ne­ti­sche Signale markie­ren DNS-Abschnitte in mensch­li­chen Zellen und sind entschei­dend dafür, welche der ca. 20.000 Gene in einer Körper­zelle aktiviert werden und welche nicht. Sie werden während des Lebens durch Umwelt­ein­flüsse program­miert. Eines der identi­fi­zier­ten Gene – SHMT1 – spielt eine zentrale Rolle für die Methy­lie­rung, einen der wichtigs­ten epige­ne­ti­schen Regulationsmechanismen.

„Auch Umwelt­fak­to­ren entscheidend“

Die Studi­en­ergeb­nisse erwei­tern das Verständ­nis von geneti­schen Einflüs­sen auf die Entste­hung von MS: „Da das Risiko, an MS zu erkran­ken, nur in begrenz­tem Maße erblich ist, sind auch Umwelt­fak­to­ren als Krank­heits­ur­sa­che entschei­dend. Diese können über epige­ne­ti­sche Mecha­nis­men die Aktivi­tät von MS-relevan­ten Genen verän­dern. Wir haben nun Hinweise darauf gefun­den, dass die Regula­tion der Methy­lie­rung eine Schnitt­stelle sein könnte, an der geneti­sche und umwelt­be­dingte Risiko­fak­to­ren für MS inein­an­der greifen“, so Prof. Dr. Bertram Müller-Myhsok, Leiter der Forschungs­gruppe für statis­ti­sche Genetik am Max-Planck-Insti­tut für Psychiatrie.

Die Wissen­schaft­ler konnten nicht nur vier neue Risiko­gene in der deutschen Bevöl­ke­rung identi­fi­zie­ren, sondern auch ein Dutzend bereits bekann­ter Gene bestä­ti­gen. Im Gegen­satz zu frühe­ren Studien setzten sie auf eine neue Strate­gie. Anstatt eine möglichst große Anzahl an Proben aus unter­schied­li­chen inter­na­tio­na­len Bevöl­ke­rungs­grup­pen zu unter­su­chen, konzen­trier­ten sich die Wissen­schaft­ler mit deutschen Patien­ten auf eine einzelne Population.

Bisher größte Studie geneti­sche MS-Studie in einem einzel­nen Land

Diese deutsche Kohorte war genetisch sehr einheit­lich. Das ermög­lichte es, Risiko­gene zu identi­fi­zie­ren, die in den inter­na­tio­na­len Studien bisher nicht entdeckt wurden. Mit knapp 5.000 Patien­ten und über 10.000 gesun­den Perso­nen handelt es sich um die bisher größte geneti­sche Studie zu Multi­ple Sklerose in einem einzel­nen Land. Die Arbeit wurde in der aktuel­len Ausgabe der Zeitschrift Science Advan­ces veröffentlicht.

Multi­ple Sklerose ist eine entzünd­li­che Erkran­kung des zentra­len Nerven­sys­tems, die mit rund 200.000 Betrof­fe­nen in Deutsch­land zu den häufigs­ten neuro­lo­gi­schen Erkran­kun­gen im jungen Erwach­se­nen­al­ter gehört. MS verläuft meist schub­för­mig und ruft vielfäl­tige Symptome hervor, unter ihnen Sehstö­run­gen, Lähmungs­er­schei­nun­gen, Taubheits­ge­fühl und Schwin­del. Ihre Ursache ist nach wie vor unbekannt.

Quelle: idw