Kinderdemenzen sind genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen des Gehirns. Sie machen sich zuerst durch eine Verschlechterung der Sehleistung bemerkbar. Es folgen epileptische Anfälle, Erblindung, Taubheit, Demenz und ein früher Tod. Der medizinische Fachausdrück für die Kinderdemenz lautet Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (CLN). Mehr als zehn Formen dieser Krankheit sind bisher bekannt. Sie alle werden durch verschiedene Genmutationen verursacht, sie alle sind bislang nicht behandelbar und verlaufen immer tödlich.
Schleichende Entzündung im Gehirn entdeckt
Verstärkt wird die Krankheit durch eine schleichende Entzündungsreaktion im Gehirn. Das hat die Forschungsgruppe um Professor Rudolf Martini, Leiter der Sektion Experimentelle Entwicklungsneurobiologie an der Neurologischen Klinik des Würzburger Universitätsklinikums, vor einigen Jahren entdeckt.
Nun verfolgt Martinis Gruppe einen Weg, der diese Erkenntnis möglicherweise klinisch umsetzbar macht: „Die Gabe der immunmodulatorischen Medikamente Fingolimod und Teriflunomid zeigt im Mausmodell für die Kinderdemenz eine erstaunliche therapeutische Wirkung“, so der Professor. Dieser Effekt hatte sich bereits in allen vorhergehenden grundlagenwissenschaftlichen Experimenten angedeutet.
Degeneration von Gehirn und Netzhaut gebremst
Im Tiermodell haben die beiden Medikamente krankhafte Veränderungen im Gehirn und andere klinische Parameter – wie die Häufigkeit von Muskelzuckungen – deutlich reduziert. Außerdem bewirkten sie, dass die Netzhaut des Auges weniger und langsamer degeneriert.
Hirnautopsien von Patienten untersucht
Zunächst haben die Wissenschaftler ihre Ergebnisse noch zurückhaltend bewertet – schließlich wussten sie nicht, ob ähnliche Entzündungsreaktionen wie im Tiermodell auch bei Patienten mit Kinderdemenz auftreten und ob sie damit tatsächlich eine neue Behandlungschance an der Hand haben.
Deshalb untersuchten sie zusätzlich selten verfügbare Hirnautopsien, die ihnen von der „London Neurodegenerative Disease Brain Bank and Brains for Dementia Research“ zur Verfügung gestellt wurden. Das Ergebnis: Alle untersuchten Proben von Patienten wiesen Entzündungsreaktionen auf, die denen der Modellmäuse erheblich ähnelten. Somit bestehen gute Chancen, dass auch Patienten auf eine Behandlung mit den Immunmodulatoren ansprechen.
Klinisch gangbaren Weg gefunden
Mit bundesweit etwa 500 und weltweit rund 50.000 erkrankten Kindern gehört die Kinderdemenz zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Die Finanzierung für die Entwicklung neuer Medikamente gegen seltene Erkrankungen gestaltet sich generell eher schwierig, weiß Martini. Die Untersuchungen seines Teams zeigen nun aber einen Weg, da sich die Medikamente bereits im klinischen Einsatz befinden und deren Nebenwirkungen und Risiken bereits bekannt sind. Fingolimod und Teriflunomid wurden nämlich für die Behandlung der häufigsten Entzündungserkrankung des zentralen Nervensystems entwickelt, die Multiple Sklerose, erklärt der Würzburger Neurobiologe.
Individuelle Heilversuche wären also möglich, aber kontrollierte klinische Studien mit Patienten wären der Goldstandard. Solche Studien seien jedoch hinsichtlich der Finanzierung und der Seltenheit der Erkrankung eine Herausforderung. „Erfreulicherweise haben uns aber das Würzburger Zentrum für seltene Erkrankungen unter der Leitung von Professor Helge Hebestreit, die Neurologische Klinik mit Professor Jens Volkmann an der Spitze und die Augenklinik unter Professor Jost Hillenkamp tatkräftige Unterstützung zugesagt“, freut sich Martini.
Quelle: idw